Попытка загрузить VCF-файл напрямую в сервисы вроде GEDmatch или Promethease обычно заканчивается ошибкой: эти платформы принимают данные только в «сыром» текстовом формате 23andMe, а не в стандартном Variant Call Format. Поэтому задача конвертации VCF в 23andMe возникает у всех, кто получил результаты полногеномного секвенирования (WGS) или экзомного анализа в лаборатории и хочет использовать их в популярных генеалогических и медицинских сервисах.
Конвертация технически выполнима: оба формата описывают одни и те же генетические варианты, просто по-разному их структурируют. Однако есть важные нюансы — система координат, версия референсного генома и набор SNP. Разберём процесс по шагам, от подготовки исходного файла до проверки готового результата.
Чем отличаются форматы VCF и 23andMe
VCF (Variant Call Format) — это стандартный табличный формат биоинформатики, в котором каждый вариант описывается позицией в геноме, идентификатором rsID, референсным и альтернативным аллелями, а также служебными полями качества. Файл обычно сжат в .vcf.gz и содержит сотни тысяч или миллионы строк при полногеномном секвенировании.
Формат 23andMe устроен гораздо проще. Это обычный текстовый файл с четырьмя колонками, разделёнными табуляцией: rsid, chromosome, position, genotype. Генотип записывается двумя буквами (например, AG), а вместо rsID может стоять внутренний идентификатор вида i5000001.
Ключевое отличие, которое ломает наивную конвертацию, — референсный геном. VCF из лаборатории может быть построен по сборке GRCh37 или GRCh38, а позиции в файле 23andMe исторически соответствуют GRCh37. Если версии не совпадают, координаты вариантов сместятся, и результат будет некорректным, даже если конвертация формально прошла без ошибок.
💡Успех конвертации определяется не программой, а совпадением версии референсного генома в исходном VCF и целевом формате.